Das Okulo-aurikulo-vertebrale Spektrum (OAVS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs einer Gesichtshälfte, Ohr- und/oder Augenfehlbildungen sowie Wirbelkörperanomalien und eventuell weiteren Fehlbildungen außerhalb der Kopfregion.
Die Bezeichnung fasst Hemifaziale Mikrosomie, Goldenhar-Syndrom und das Moeschler-Clarren-Syndrom zusammen, wird in der Literatur aber auch als Synonym für das Goldenhar-Syndrom verwendet.
Synonyme: Dysplasie, otomandibuläre, unilaterale oder bilaterale und asymmetrische; OAV-Spektrum
Die Bezeichnung OAVS wurde im Jahre 1989 durch die kanadischen Ärzte M.M. Cohen, B. R. Rollnick und C. I. Kaye vorgeschlagen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1-9 / 100 000 bzw. in Europa mit weniger als 1:26.000 angegeben. Der Anteil männlicher Patienten überwiegt leicht.
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SF3B2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde mit autosomal-dominantem Erbgang. Es wird die Beteiligung weiterer Gene vermutet, konnte aber bislang nicht gesichert werden.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Das Erscheinungsbild ist sehr variabel von gering ausgeprägter Asymmetrie lediglich des Gesichts bis zu ausgeprägten beidseitigen kraniofazialen Mikrosomien und weiteren Auffälligkeiten außerhalb der Kopfregion.
- Typischerweise ist die Gesichtsbeteiligung (mehr oder weniger) einseitig.
- Am häufigsten finden sich Ohrmuscheldysplasie, präaurikuläre Anhängsel oder Fisteln, eine Hypoplasie des Unter-, Oberkiefers und des Jochbeines, sowie epibulbäres Dermoid am Auge.
- Veränderungen der Ohrmuschel umfassen Mikrotie, Fehlstellung, Atresie oder Stenose des äußeren Gehörganges, auch Hörverlust ist möglich.
- Veränderungen der Augen können vom Oberlidkolobom bis zu Mikr- und Anophthalmie reichen.
Hinzu können Gesichtslähmung, Asymmetrie des Gaumens, Störung des Trigeminus kommen.
- Nicht selten bestehen auch Herzfehler, Anomalien des Aortenbogens, Situs inversus oder Dextrokardie. Auch Nierenfehlbildungen kommen vor.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, insbesondere Mikrotie und/oder Unterkieferhypoplasie zusammen mit präaurikulären Anhängseln gelten als wegweisend. Bereits vorgeburtlich kann eine Verdachgtsdiagnose gestellt werden.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:
- Treacher-Collins-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- CHARGE-Syndrom
- Branchio-oto-renales Syndrom
- Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
- Wildervanck-Syndrom
Therapie
Die Behandlung sollte interdisziplinär an entsprechenden Zentren erfolgen und auf das Ausmaß der Veränderungen abgestimmt werden.
Aussichten
Die Prognose hängt von der Schwere der Anomalien ab.
Geschichte
Die erste Beschreibung der wesentlichen Merkmale erfolgte als Goldenhar-Syndrom im Jahre 1952 durch Maurice Goldenhar, im Jahre 1963 wurden durch Robert James Gorlin (1923–2006) und Mitarbeitern Wirbelsäulenveränderungen dem Syndrom als weitere Anomalien hinzugefügt.
Literatur
- R: W. Renkema und die ERN CRANIO Working Group on Craniofacial Microsomia: European Guideline Craniofacial Microsomia. In: The Journal of Craniofacial Surgery, Band 31, Number 8S, November/December 2020, Europäische Richtlinie
- A. Beleza-Meireles, J. Clayton-Smith, J. M. Saraiva, M. Tassabehji: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 10, Oktober 2014, S. 635–645, doi:10.1136/jmedgenet-2014-102476, PMID 25118188 (Review).
- A. E. Beck, L. Hudgins, H. E. Hoyme: Autosomal dominant microtia and ocular coloboma: new syndrome or an extension of the oculo-auriculo-vertebral spectrum? In: American journal of medical genetics. Part A. Band 134, Nummer 4, Mai 2005, S. 359–362, doi:10.1002/ajmg.a.30638, PMID 15800906.
- R. J. Gorlin: Oculo-auriculo-vertebral spectrum. In: S. B. Cassidy, J.E. Allanson (Herausgeber): Management of genetic syndromes. S. 269–279, 2001
Einzelnachweise
Weblinks
- Rare Diseases
